Fille trisomique perd du poids, TRISOMIE 21 - Diagnostic / Conséquences / Prise en charge


Trisomie la plus fréquente, elle peut être détectée avant la naissance grâce au dépistage prénatal.

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Elle entraîne des conséquences physiologiques et physiques, mais expose aussi à un risque accru de certaines pathologies. Une prise en charge et un suivi spécifique sont capitaux pour améliorer la qualité de vie des enfants atteints. Ces anomalies surviennent au moment de la formation des gamètes, spermatozoïdes ou ovules.

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La trisomie 8 associe un retard mental modéré avec une forme particulière du visage et des troubles ostéo-articulaires. La trisomie 22 est létale si la trisomie est complète.

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La maladie de Klinefelter est une trisomie des chromosomes sexuels deux chromosomes X et un Y. La maladie triplo X correspond à la présence de trois chromosomes X.

La trisomie 21 est la plus fréquente des trisomies. La prévalence à la naissance est actuellement estimée en France à 1 cas sur 2 naissances vivantes. Elle a notablement diminué depuis la mise en place du dépistage prénatal.

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À noter! La trisomie 21 partielle, beaucoup plus rare, représente le cas où seule une portion de chromosome 21 est en excès.

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